Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

 

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

 

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

 

Когда проводят скрининг новорожденных?

 

Неонатальный скрининг проводят на:

  • 4 день жизни у доношенного ребенка;
  • 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

 

Где проводят скрининг новорожденных?


Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».


Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

 

Как проводят скрининг новорожденных?


Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.


Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.


Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.


Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.


Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:

  1. Врожденный гипотиреоз.
  1. Фенилкетонурия.
  2. Муковисцидоз.
  3. Галактоземия.
  4. Андреногенитальный синдром.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури?я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

 

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ

 

 

В отделении осуществляется:

  • проведение исследование образцов крови;
  • повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
  • госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
  • динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
  • проведение консультаций врачами специалистами;
  • выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

 

 

Как попасть на прием в Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга)?


Центр находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" по адресу: Москва, ул. Мытная д. 24.
Запись на прием осуществляется по телефону регистратуры:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Для оформления медицинской карты пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях (форма 025/у) пациенту необходимо представить:

  • направление из медицинской организации (форма 057/у-04);
  • выписку из медицинской карты амбулаторного, стационарного больного (форма 027/у);
  • полис обязательного медицинского страхования (далее - полис ОМС);
  • свидетельство о рождении или паспорт гражданина Российской Федерации;
  • страховой номер индивидуального лицевого счёта (далее - СНИЛС).


Для пациентов состоящих на диспансерном учете: направление из медицинской организации (форма 057/у-04) и выписка из медицинской карты амбулаторного, стационарного больного (форма 027/у) предоставляется один раз в год.